«Cada vez más laboratorios han desarrollado un conjunto de técnicas con el objeto de estudiar el ADN fetal en mujeres gestantes con la intención de poder encontrar cualquier alteración o anomalía cromosómica en el feto con la mínima invasión y riesgo para este. Es decir, el test prenatal no invasivo (TPNI) o prueba de ADN fetal.
Una intervención o prueba que, gracias a utilizar la tecnología más avanzada y por su alta eficacia y resultados, ha conseguido asentarse rápidamente entre la comunidad médica generando una gran confianza para aquellas mujeres gestantes que necesitan hacer un test genético para descartar cualquier anomalía en el feto. Y es que el cribado prenatal es un medio imprescindible para poder descartar cualquier tipo de anomalía en el feto de forma rápida y efectiva, causándole a este la menor alteración posible.
Los mejores test prenatales no invasivos
PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe® Complete
El Test PrenatalSafe® Karyo Plus incluye el cribado de las duplicaciones y 9 síndromes de microdeleción comunes:
- Síndrome de Cri-Du-Chat
- Síndrome de Prader-Willli
- Síndrome de Langer-Gideon
- Más...
Sindromes:
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Trisomías:
- Síndrome Jacos o Síndrome 47 (XYY)
- Síndrome Klinefelter o Síndrome 47 (XXY)
- Monosomía X (Síndrome Turner)
Aneuplodias:
- Beta Talasemia (Gen HBB)
- Fibrosis quística (Gen CFTR)
- Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1A o 1B (Gen CX26: GJB2 – GJB6)
- Anemia falciforme (Gen HBB)
- Más...
Además incluye el test Genesafe Complete, que detecta:
Test genético prenatal (GeneSafe® Complete)
- Beta Talasemia (Gen HBB)
- Fibrosis quística (Gen CFTR)
- Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1A o 1B (Gen CX26: GJB2 – GJB6)
- Varias más...
Analiza múltiples genes causantes de enfermedades como:
- Displasias esqueléticas
- Anomalías cardíacas
- Síndromes polimalformativos
- Varias más...
Otras mutaciones del feto como:
Test prenatal Harmony Básico (no invasivo)
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Sexo del bebe
Test prenatal Harmony Medium (no invasivo)
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Sexo del bebe
- Monosomía X (Síndrome de Turner)
- Síndrome 47 (XXY o XYY)
- Tríple X (XXX)
Ademas:
Test prenatal Harmony Ampliado (no invasivo)
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Sexo del bebe
- Monosomía X (Síndrome de Turner)
- Síndrome 47 (XXY o XYY)
- Tríple X (XXX)
- Deleción 22q11 (Síndrome DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial VCFSse)
Ademas:
Test prenatal Everli Completo (no invasivo)
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Trisomías: 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,14,15,16,17,19,20 y 22
- Sindrome de Turner (X0)
- Tríple X (XXX)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Jacos (XYY)
Además:
Test prenatal Everli Plus (no invasivo)
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Trisomías: 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,14,15,16,17,19,20 y 22
Trisomías:
- Sindrome de Turner (X0)
- Tríple X (XXX)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Jacos (XYY)
Aneuploidía de los cromosomas sexuales:
- Síndrome De DiGeorge
- Síndrome De Cri-Du-Chat
- Síndrome De Prader-Willi
- Varios más...
Aneuploidía de los cromosomas sexuales:
Es un tipo de test seguro debido a que es mínimamente invasivo, ya que se realiza mediante la extracción de una muestra de sangre de la madre gestante como si fuera un análisis más en cualquier análisis de control rutinario por cualquier motivo que nada tenga que ver con la gestación. Además asegura unos resultados super precisos sin necesidad de poner en riesgo al bebe o a la madre como si sucede con otras pruebas como la amniocentesis o una biopsia.
Que detecta el Tes Prenatal No invasivo
- Trisomías 21, 18 y 13 (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau) Monosomía X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías sexuales.
- Triploidía
- Microdeleciones (Síndrome Di George, Monosomía 1p36, Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader – Willi)
- Sexo fetal
Cual es el mejor test prenatal no invasivo
No hay un test prenatal no invasivo mejor que otro. Los hay más completos y menos completos. Los hay que detectan unas anomalías y otros complementan otras anomalías junto con otras que no se ven en el anterior. En nuestra opinión el más completo es el test PrenatalSafe® Karyo Plus. Pero en cualquier caso, ante cualquier duda debe ser tu médico especialista quien te recomiende que test hacer.
Desde aqui puedes comprar cualquiera de los test que quieras hacerte y reservar cita con nuestros médicos especialistas asociados.
Que test prenatal no invasivo hacer
Cómo interpretar los resultados del test prenatal no invasivo
¿Que mujeres pueden hacer el TPNI?
A todas aquellas mujeres gestantes con un mínimo de 10 semanas de gestiación en alguna de estas situaciones:
- A aquellas en un proceso de embarazo único o gemelar (1 o 2 fetos).
- A aquellas en un proceso de embarazo resultante de la concepción natural o una Fecundación In Vitro (FIV), incluidos aquellos con donación de óvulos.
- A aquellas en un embarazo de gemelo evanescente o con reducción embrionaria. En estos casos si existe el riesgo de falso positivo, negativo o no concluyente. Es recomendable en estos casos que transcurran un minimo de 8 semanas desde la pérdida del embrión para poder realizar la prueba.
- Mujeres con un embarazo múltiple (más de dos fetos) no pueden realizar la prueba.
- Esta prueba siempre ha de ser prescrita por un especialista, quien además ha de explicar posteriormente los resultados al paciente.
¿Cuales son las ventajas del TPNI?
- Es el procedimiento más avanzado en pruebas de cribado prenatal o ADN fetal, permitiendo la detección precoz de cualquier anomalía en el feto ya que es posible realizarla desde la 10ª semana de gestación.
- Es la prueba más innovadora ya que no solo es capaz de detectar anomalías cromosómicas presentes, si no que además es capaz de detectar el riesgo del feto de desarrollar las anomalías más frecuentes como son el Síndrome de Down, trisomías 18 y 13 y el síndrome de Turner (monosomía X).
- El primero de todos evidentemente es el inexistente riesgo para el feto, ya que al ser una prueba realizada mediante una extracción sanguínea a la gestante no se altera el bienestar del feto en ningún momento de la prueba.
- Es una técnica precisa, con un indice de detección de hasta un 99%, y con un índice de falso positivo inferior al 0,1%.
¿Qué resultados tiene el TPNI?
Los resultados vienen expresados en un riesgo porcentual en un rango que oscila entre el 0,01% y el 99% de riesgo. Siendo 0,01% el riesgo más alto y el 99% el más bajo.
- Riesgo Bajo: indica que existe más de un 99% de probabilidades de que el feto no presente ninguna de las anomalías cromosómicas indicadas en el test.
- Riesgo Alto: en caso de aparecer un riesgo alto será el especialista médico (tu ginecólogo o ginecóloga) quien deberá analizar el caso del paciente y aconsejar o no una prueba esta vez si invasiva, para confirmar el diagnóstico.
¿A quién va destinado el TPNI?
El test prenatal no invasivo es una prueba, por lo general destinada a personas con algunas de las siguientes particularidades:
- Si la madre es de edad avanzada o de riesgo.
- Si existe un índice de riesgo alto de síndrome de Down en el feto.
- Si existen más factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal.
- Si existe historial de anomalías genéticas en la familia.
En cualquier caso ha de ser el especialista quien prescriba esta prueba en función de los antecedentes y la situación particular de la familia.»